Hipotiroidism congenital - cauze, screening, tratamente - Doctissimo

cauze

Hipotiroidismul congenital este o afecțiune care este prezentă încă de la naștere și este legată de o anomalie în dezvoltarea glandei tiroide sau de o anomalie în funcționarea acesteia. În țările occidentale, aceasta afectează aproximativ 1 din 3.000 de nou-născuți și este examinată sistematic la naștere. Actualizare despre această boală cu prof. Juliane Léger, specialist în endocrinologie diabetologie pediatrică la Spitalul Robert Debré din Paris.

Definiția hipotiroidismului congenital

Un hipotiroidism este un deficit în producția de hormoni tiroidieni (T3 și T4). Hipotiroidismul congenital este o boală prezentă de la naștere care poate avea mai multe origini:

  • Glanda tiroidă a nou-născutului nu este dezvoltată corespunzător, vorbim despre disgeneză tiroidiană. Tiroida poate fi complet absentă (atiroză), incompletă (hipoplazie) sau localizată în altă parte decât la baza gâtului (ectopie).
  • Glanda tiroidă este bine dezvoltată, dar nu funcționează corect, Vorbim despre tulburare de sinteză hormonală.

Există o formă mai rară de hipotiroidism congenital, de origine centrală. Aceste hipotiroidisme fac parte, în general, dintr-un context de insuficiență hipofizară anterioară generală (eșecul producerii TSH sau a hormonului stimulator al tiroidei, hormonul care reglează tiroida).

Depistarea și diagnosticarea hipotiroidismului congenital

„În țările occidentale, se efectuează în mod sistematic un test de screening la 3 zile de viață”, explică profesorul Juliane Léger. "Acesta constă în luarea unei picături de sânge de pe călcâi (testul Guthrie, nota editorului) și măsurarea nivelului TSH."

Dacă nivelul TSH este anormal de ridicat, nou-născutul va fi îngrijit de un medic specialist care va efectua examinări suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Implementarea unui tratament este apoi foarte rapidă: din a doua săptămână de viață.

„Testul Guthrie se efectuează și pentru depistarea altor boli precum fenilcetonurie, fibroză chistică, anemie cu celule falciforme și hiperplazie suprarenală congenitală”, explică prof. Léger.