Gena colesterolului determină calcificarea valvei aortice

Joi, 7 februarie 2013

Baltimore - O variantă a genei lipoproteinei A, una dintre proteinele de transport pentru colesterol în sânge, se pare că favorizează calcificarea timpurie a valvelor cardiace. Consecința ar putea fi o rată crescută a stenozelor aortice relevante din punct de vedere clinic, așa cum a constatat acum un studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) din New England Journal of Medicine (2013; 368: 503-512).

gena

Funcția exactă a lipoproteinei A nu este cunoscută. Este de o importanță secundară pentru transportul colesterolului. Din câte se știe, deficiența sau eșecul lipoproteinei A nu are efecte adverse asupra sănătății. Cu toate acestea, o creștere a nivelului plasmatic favorizează dezvoltarea aterosclerozei. Lipoproteina A este un factor de risc stabilit pentru bolile coronariene.

În urmă cu trei ani, un consorțiu internațional dintr-un GWAS a găsit două polimorfisme nucleotidice unice (SNP) lângă gena lipoproteinei A, care - cel puțin parțial - sunt responsabile pentru creșterea lipoproteinei A și a riscului crescut de atac de cord (NEJM) 2009; 361: 2518-2528).

Unul dintre cei doi SNP (rs10455872) a fost, de asemenea, asociat cu o rată crescută de stenoză aortică în studiul actual. Purtătorii trăsăturii genetice, care se găsește la aproximativ 7% din populație, au avut un risc crescut de 68% de a dezvolta stenoză aortică.

Probabilitatea ca o înlocuire a supapei să fie necesară a crescut cu 54 la sută. Consorțiul CHARGE condus de Wendy Post de la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins din Baltimore a găsit, de asemenea, o asociere cu calcificări ale valvei mitrale, care, totuși, nu a putut fi confirmată în alte cohorte. Prin urmare, conexiunea nu a fost dovedită.

Cercetătorii presupun o relație de cauzalitate pentru stenoza aortică: concentrațiile ridicate de lipoproteine ​​A ar putea stimula o reacție inflamatorie în intima valvelor cardiace, care apoi favorizează depunerea de calciu. Cu toate acestea, nu se poate concluziona din studiu că medicamentele care scad colesterolul ar preveni progresia stenozei aortice.